La société américaine FDNA a récemment publié les résultats des tests de son logiciel DeepGestalt dans la revue « Nature Medicine ». Ce dispositif de reconnaissance faciale permet d’identifier les troubles génétiques rares en analysant les traits du visage d’une personne. La FDNA a utilisé plus de 17 000 images couvrant 200 syndromes différents pour la conception du logiciel. Les photos collectées ont été prises via une application pour smartphone « Face2Gene ». Lors de la phase test, DeepGestalt a été utilisé pour détecter des troubles spécifiques tels que le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome d’Angelman. Les personnes atteintes par ces troubles montrent des traits faciaux distincts comme des sourcils arqués qui se joignent au milieu pour le syndrome de Cornelia de Lange et une peau ainsi que des cheveux exceptionnellement clairs pour le syndrome d’Angelman.
Le taux de précision de DeepGestalt à reconnaitre les 2 troubles génétiques cités ci-dessus était de 90 % lors des tests. Ceci est une réelle innovation, car le taux de précision d’un clinicien expert est de 70 %. Lors d’une expérimentation plus complexe, le logiciel a montré un taux de réussite de 64 % en identifiant les individus atteints du syndrome de Noonan par rapport à 5 mutations génétiques été soumises à l’algorithme. Le Dr Bruce Gelb, professeur à la faculté de médecine d’Icahn au Mont Sinaï et expert du syndrome de Noonan, a affirmé que seul un test génétique permet d’identifier les troubles rares. Par contre, il déclare être impressionné par les travaux réalisés par les concepteurs de DeepGestalt.
